الفصل الخامس : الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الفصل الخامس : الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

الدرس (1)الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان

اختلالات وراثية متنحية

الفرد الحامل للصفة :

هو الذي يكون غير متماثل الجينات لإختلال وراثي متنح

1- التليف الكيسي 

س/ عللى ما الذي يؤثر هذا المرض ؟

 يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط  والإنزيمات الهاضمة والغدد العرقية


2- المهاق : 

س/ ماهي أعراض المهاق ؟

الشخص المصاب شعره أبيض - جلده شاحبٌ جدًّا - بؤبؤ عينه ورديّ 

3- الجلاكتوسيميا 

4- مرض تاي ساكس 

س/ سبب مرض تاي – ساكس؟

ينجم عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية  تتكون بصورة طبيعية، ثم تذوب عند نمو الدماغ

مما يؤدي لحدوث تضخم في الخلايا العصبية الدماغية وتلفًا دماغيًّا

إختلالات وراثية سائدة

بعض الاختلالات سببها جينات سائدة

الأشخاص الذين ليس لديهم اختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة
1- مرض هنتنجتون
2- عدم نمو الغضروف

مخطط السلالة هو شكل يتتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال

استنتاج الطرز الجينية 

تستعمل مخططات السلالة :

1- لاستنتاج الطرز الجينية بملاحظة الطرز الشكلية
2- تحديد اذا كانت انماط الوراثة سائدة او متنحية

عللي / الصفات السائدة اكثر تميزا من المتنحية

لأنها تظهر في الطراز الشكلي

س/ متى تظهر الصفة المتنحية ؟

اذا كان الشخص يحمل الجينات المتماثلة المتنحية 

توقع الاختلالات

س/ ما أهمية الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات ؟

 عن طريقها يمكن توقع الاختلالات الوراثية المستقبلية للأجيال القادمة

عللي / دراسة الوراثة في البشر صعبة

لأن العلماء مقيدون بالوقت والدين والظروف

                                  الدرس (2)الانماط الوراثية المعقدة

1- السيادة غير التامة :

يشكل فيها الطراز الشكلي غير المتماثل الجينات صفة وسطية بين الطرازين الشكليين المتماثلي الجينات الخاصة بالآباء

مثال نبات شب الليل :

     

2- السيادة المشتركة:

يظهر فيها أثر كلا الجينين عندما يكون الطراز الجيني لصفة ما غير متماثل الجينات

مثل : مرض أنيميا الخلايا المنجلية

•يؤثر مرض أنيميا الخلايا المنجلية في خلايا الدم الحمراء وقدرتها على نقل الأكسجين. ناتج عن تغيرات في الهيموجلوبين تؤدي لتغير خلايا الدم الى الشكل المنجلي  (حرف C)

•الاشخاص الغير متماثلي الجينات لديهم خلايا طبيعية وخلايا منجلية

عللي / يعيش الاشخاص الغير متماثلي الجينات لمرض الانيميا المنجلية حياة طبيعية

لان لديهم خلايا طبيعية وخلايا منجلية في الوقت نفسه

والخلايا الطبيعية تعوض الخلل الناتج عن الخلايا المنجلية

3- الجينات المتعددة المتقابلة هي جينات  تتحكم في بعض الصفات الوراثية والتي تحدد بأكثر من جينين

أمثلة 

 1- فصائل الدم فى الإنسان

لنظام فصائل الدم  ABO  ثلاثة أشكال من الجينات المتقابلة، تسمى أحيانًا علامات AB :           

IA   تدل على فصيلة دم A 

IB  فصيلة دم B

iهي فصيلة دم O

- ماهو الجين المتنحي ؟
-كيف تنطبق السيادة المشتركة على الجينات IA IB

- العامل الريزيسي Rh+      سائد على Rh-

2- لون الفراء فى الأرانب توضح  عملية تسلسل السيادة.

ففي الأرانب تسيطر أربعة جينات، على لون الفراء، هي:

ما هو الجين السائد على بقية الجينات الأخرى ؟

انظري الكتاب  ( الشكل الذي يوضح الطرز الشكلية والجينية للأرانب )

4- تفوق الجينات  وجود جين يخفي صفة جين آخر   مثال : لون الفراء في احد انواع الكلاب

E جين سائد يحدد الصبغة الغامقة

    eeيعني انه لا يوجد أي صبغة غامقة

B جين سائد يحدد درجة اللون الغامق من الصبغة

الجين e يخفي آثار الجين B

إذن الجين B  له تأثير بوجود     E وليس له تأثير بوجود e

5- تحديد الجنس

الكروموسوم الجنسي : هو أحد أزواج الكروموسومات الـ 23 في خلايا الانسان  والذي يحدد جنس الفرد

انواع الكروموسومات الجنسية : X     Y

vالفرد الذي يحمل كروموسومين جنسيين من نوع X هو انثى (XX)

vالفرد الذي يحمل كرووسوم جنسي من نوع X وآخر من نوع Y هو ذكر (XY )

الكروموسومات الجسمية : هي باقي الكروموسومات الـ 22 التي في النواة

س/ كيف يتحدد جنس الأبناء ؟

باتحاد الكروموسومات الجنسية في خلايا الحيوان المنوي والبويضة 

6- تبديل الكروموسوم 

س/ عللي : يحمل الكروموسوم الجنسي X عدداً كبيراً من الجينات الضرورية المختلفة لنمو الذكور والإناث مقارنة بالكروسوم Y الذي يحمل جينات مرتبطة مع ظهور الصفات الذكرية

 لأن الكروموسوم X  أكبر حجماً من الكرموسوم Y

تعويض الجرعة (تعطيل الكروموسوم X) هو توقف أحد كروموسومات X عن العمل في كل خلية جسمية أنثوية وهو حدث عشوائي يحصل لجميع الثدييات

س/ عللي : تعويض الجرعة (تعطيل الكروموسوم X) يحدث في خلايا جسم الانثى فقط

لأن الإناث لديهن كروموسوما X، لذا تبدو الأنثى وكأن لها جرعتين من الكروموسوم X، في حين أن الذكر لديه جرعة واحدة فقط

ولموازنة الفرق في عدد الجينات المرتبطة مع الكروموسوم X بين الذكر والأنثى

أمثلة :
توقف عمل الكروموسوم

س/ عللي : البقع البنية على فرو قطة الكاليكو

 بسبب توقف العمل العشوائي لكروموسوم X معين

أجسام بار   كروموسومات  X الغامقة اللون التي توقفت عن العمل في أنوية خلايا إناث الثدييات  

7- الصفات المرتبطة مع الجنس :  هي الصفات التي تتحكم فيها جينات موجودة على الكروموسوم X

س/ عللي: الذكور غالبًا ما يتأثرون بالصفات المرتبطة مع الجنس المتنحية أكثر من الإناث
 لأن للذكور كروموسوم جنسي X  واحدًا فقط
بينما في الإناث وجود الكروموسوم  X الثاني يمنع أو يقلل فرصة ظهور الصفة المتنحية

مثل :

1- عمى اللونين الأحمر ـ الأخضر

-وضحي مربع بانيت للأنماط الجينية التالية :

-الأم XBXb:       الأب: XBY

س/ عللي : (عمى اللونين الأحمر ـ الأخضر) نادرة الحدوث في الإناث

 لأنها صفة مرتبطة مع الجنس

2-  نزف الدم (هيموفيليا ) : هو مرض  يتأخرفيه تجلط الدم في الفرد المصاب وهو اكثر شيوعا في الذكور من الإناث

 الصفات المتأثرة بالجنس : هي صفات موجودة على كروموسومات جسمية وليست مرتبطة بالجنس 
ولكن يتحكم بها جين يكون سائداً في احد الجنسين ومتنحي في الجنس الآخر 
مثل : الصلع

•         جين الصلع : هو جين  متنح في الإناث وسائد في الذكور

•         تظهر الصفة  في الذكر اذا كان غير متماثل الجينات او متنحي

•         تظهر الصفة في الإناث فقط عندما تكون الجينات متنحية 

8- الصفات المتعددة الجينات

هي  الصفات الشكلية تنتج عن التفاعل بين العديد من أزواج الجينات

 مثل : لون الجلد، وطول القامة، ولون العيون، ونمط بصمة الإصبع.

9- التأثيرات البيئية   للبيئة  أثر في الطراز الشكلي   
مثال : وراثة مرض القلب - تساهم العوامل البيئية - مثل الغذاء والرياضة- في حدوث المرض واختلاف شدته.

الطرائق التي تؤثر فيها البيئة في الطراز الشكلي منها :

1-  أشعة الشمس: فاذا كانت غير كافية لا تنتج معظم النباتات الزهرية أزهارًا

2- الماء :  العديد من النباتات تفقد أوراقها استجابة لنقص الماء.

3- درجة الحرارة : تتأثر معظم النباتات بالحرارة العالية، فتسقط أوراقها، وتذبل أزهارها، ويتحلل الكلوروفيل ثم يختفي

سـ / كيف تؤثر درجات الحرارة في الجينات ؟

بعض الجينات لا تعمل الا تحت ظروف البرد

مثل الجين المسؤول عن اللون الغامق في ذيل وأطراف القطة السيامية 

10 دراسات التوائم   لتوائم المتطابقة متماثلة وراثياً.

س/ ما أهمية دراسة التوائم المتطابقة ؟

تساعد على فصل التأثيرات الجينية عن التأثيرات البيئية

إستنتج العلماء أن الصفات التي تظهر بكثرة في التوائم المتطابقة تتحكم فيها الوراثة جزئيًّا على الأقل 

  

                   الدرس (3)الكروموسومات ووراثة الإنسان

المخطط الكروموسومى

صورة مجهرية تترتب فيها الكروموسومات المتشابهة (المتماثلة ) في صورة أزواج قصيرة. وذلك اثناء الطور الإستوائي للإنقسام 

 القطع الطرفية ( التيلومترات ) هي أغطية واقية في أطراف الكروموسومات تتكون  من DNA  مرتبط مع بروتينات.

الوظيفة والاهمية  :

v تحمي تركيب الكروموسوم  v لها دور في الشيخوخة  v لها دور في أمراض السرطان

عدم انفصال الكروموسومات
هو الانقسام الخلوي الذي تفشل فيه الكروماتيدات الشقيقة بالانفصال بعضها عن بعض بصورة صحيحة 

اذا حدث (عدم انفصال الكروموسومات) في الإنقسام المنصف :لا تحصل الأمشاج  على العدد الصحيح من الكروموسومات

عند إخصاب امشاج غير صحيحة العدد الكروموسومي بمشيج آخر: الأفراد الناتجين لن يحووا العدد الصحيح من الكروموسومات

الخلية ثلاثية المجموعة الكروموسومية : الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من ثلاث كروموسومات من النوع نفسه 

الخلية أحادية المجموعة الكروموسومية : الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من كروموسوم واحد فقط

س/ أين يحدث ؟ في أي مخلوق حي تتكون أمشاجه بالإنقسام المنصف

إذا حدث اختلال في عدد الكروموسومات في الإنسان : يرتبط ذلك باختلالات بشرية خطيرة وغالباً قاتلة  

متلازمة داون 

عللي / تسمى متلازمة داون ثلاثيةَ المجموعة الكروموسومية 21

 تنتج عادة عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسومات رقم 21

سـ / ما هي أعراض متلازمة داون ؟ خصائص مميزة للوجه - قوام قصير- اضطرابات قلبية - تخلف عقلي

س / متى تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة داون ؟
تزداد بتقدم عمر الأم ( و تزداد بنسبة 6% عند الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 45  سنة) 

عدم إنفصال الكروموسومات الجنسية 

يحدث عدم الانفصال في كل من الكروموسومات الجسمية والجنسية

بعض آثار عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الإنسان :

الفحص الجنينى

س / متى يرغب الآباء في إجراء فحص جنيني  ؟

-عند الشك في حملهم اختلالات وراثية معينة  

- الأزواج الكبار في العمر يرغبون في معرفة الحالة الكروموسومية للجنين

أخطار وفوائد بعض الفحوصات الجنينية :